Leistungen
Die meisten Kinder werden glücklicherweise gesund geboren, allerdings werden etwa 6% eine körperliche und / oder geistige Beeinträchtigung haben.
Die Pränataldiagnostik bietet ein Spektrum an medizinischen Untersuchungen, die den Gesundheitszustand des Kindes vorgeburtlich beurteilen können.
Verschiedene Untersuchungsmethoden – sowohl nicht-invasive als auch invasive – ermöglichen es, potenzielle Risiken während der Schwangerschaft frühzeitig zu erkennen und die Patientin bei Bedarf an weitere Untersuchungen oder Beratungen zu überweisen. Bevor Untersuchungen durchgeführt werden, sollen Sie über Möglichkeiten, Grenzen und Konsequenzen jedes einzelnen dieser Verfahren umfassend informiert werden.
Nicht-invasive Verfahren
Ersttrimester Ultraschall inklusive Ersttrimestertest und NIPT
Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 11+ 0 und 13 + 6 Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt. Bei dieser Untersuchung werden die Nackentransparenz gemessen sowie weitere Ultraschallbefunde erhoben.
In Kombination mit Blutwerten und dem mütterlichen Alter kann es Hinweise auf bestimmte Chromosomenabweichungen geben. Das Ersttrimester-Screening dient in der Schweiz auch dazu, abzuklären, ob die Kosten für einen Basis-NIPT von der Krankenkasse übernommen wird.
Beim NIPT (Nicht-Invasiven Pränataltest, durchführbar ab der 10. SSW) wird der Schwangeren Blut abgenommen und DNA-Stücke untersucht, die von der Plazenta stammen.
Es gibt verschiedene NIPTs. Mit dem Basis-NIPT lassen sich die Trisomie 21, 13 und 18 sowie bestimmte Anomalien der Geschlechtschromosomen XY erkennen. Die Kosten für den Basis-NIPT werden unter bestimmten Voraussetzungen von den Grundsicherung übernommen. Beim erweiterten NIPT können alle Chromosomen (1 - 22, XY) auf Abweichungen ab einer bestimmten Grösse untersucht werden. Diese werden von der Krankenkasse nicht übernommen.
Zweittrimester Ultraschall / Organscreening
Die Beurteilung der Organe des Fetus erfolgt idealerweise zwischen der 20. und 23. Schwangerschaftswoche, da sie zu jenem Zeitpunkt vollständig angelegt sind. Der Fetus wird zudem ausgemessen, um die Entwicklung zu beurteilen und auch die Plazenta und das Fruchtwasser werden untersucht.
Ultraschall bei Mehrlingen
Mehrlingsschwangerschaften stellen eine besondere Herausforderung dar. Wichtig ist es, bereits früh mittels Ultraschalles zu bestimmen, ob es sich um eine Schwangerschaft handelt mit einer bzw. zwei Plazenten und einer oder zwei Fruchtblasen.
Es werden je nach Art der Zwillingsschwangerschaft deutlich mehr Untersuchungen anstehen. Einerseits wird das Wachstum der ungeborenen Kinder überwacht und andererseits sollte ausgeschlossen werden, dass Frühgeburtsbestrebungen stattfinden. Bei den Kindern, die sich die Plazenta teilen, den sogenannten monochorial-diamnioten oder kurz "Mo-Di-Gemini", muss zudem regelmässig die Fruchtwassermenge und Durchblutung geprüft werden.
Fehlbildungsultraschall
Ein Fehlbildungsultraschall durch Spezialisten wird empfohlen, wenn sich der Verdacht auf eine Abweichung vom Normalbefund zeigt. Dazu zählt beispielsweise die verbreiterte Nackenfalte im 1. Trimenon, Fehlbildungen beim Organscreening bei 20 SSW und auch Ultraschallauffälligkeiten später im 3. Trimenon. Auch detaillierte Ultraschalluntersuchungen des Gehirns (Neurosonographie) und des Herzens (Echokardiographie) können bei manchen Befunden nötig werden.
Invasive Verfahren
Diese Verfahren dienen der Entnahme von Plazentagewebe oder Fruchtwasser für genetische Untersuchungen. Diese Tests werden oft nur bei erhöhtem Risiko oder wenn ein vorheriger Test eine Anomalie ergeben hat, erforderlich, können aber auch auf Wunsch durchgeführt werden.
Chorionzottenbiopsie (CVS)
Die Chorionzottenbiopsie kann bereits ab 11 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Es wird mit einer feinen Nadel durch die Bauchdecke ein wenig Plazentagewebe gewonnen.
Amniozentese (AC)
Die Amniozentese ist ab 15 Schwangerschaftswochen möglich. Es wird mit einer feinen Nadel durch die Bauchdecke ein wenig Fruchtwasser gewonnen.
Genetische Beratung
Eine genetische Beratung kann vor und während einer Schwangerschaft sinnvoll sein. Aus der persönlichen oder Familienanamnese können sich Risiken ergeben, die bereits vor Eintritt einer Schwangerschaft weiter abgeklärt werden sollten und die Familienplanung beeinflussen können. In der Schwangerschaft kann eine genetische Beratung helfen, bei einem Kind erhobene Befunde besser zu verstehen und einzuordnen.
Zweitmeinungen
Bei Auffälligkeiten oder auch Unklarheiten lohnt es sich eine Zweitmeinung bei spezialisierten Ultraschalldiagnostiker:innen einzuholen. Manchmal kann eine vermutete Auffälligkeit ausgeschlossen werden. Falls aber eine Auffälligkeit besteht, können weitere Untersuchungen wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung eingeleitet werden. Auch die Beratung über den weiteren Verlauf ist Bestandteil unseres Angebotes.