Ihre Fragen und Antworten
Pränataldiagnostik bezeichnet medizinische Untersuchungen vor der Geburt, die den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes einschätzen können.
Ziel ist es, mögliche Risiken, Auffälligkeiten oder genetische Besonderheiten frühzeitig zu erkennen. Welche Untersuchungen sinnvoll sind, hängt von zahlreichen Faktoren ab (unter anderem der Schwangerschaftswoche, Ihren persönlichen Fragen und Wünschen, Ihrer Vorgeschichte und z. B. familiären Belastungen).
Grundsätzlich entscheiden Sie als Eltern selbst, welche Untersuchungen Sie in Anspruch nehmen möchten. Unser Team unterstützt Sie durch Aufklärung über Nutzen, Risiken, mögliche Ergebnisse und deren Bedeutung. Wichtig ist, vor jeder Untersuchung gut zu verstehen, was sie leisten oder eben nicht leisten kann.
Grundsätzlich entscheiden Sie als Eltern selbst, welche Untersuchungen Sie in Anspruch nehmen möchten. Unser Team unterstützt Sie durch Aufklärung über Nutzen, Risiken, mögliche Ergebnisse und deren Bedeutung. Wichtig ist, vor jeder Untersuchung gut zu verstehen, was sie leisten oder eben nicht leisten kann.
Sollten wir bei Ihrem ungeborenen Kind ein Problem oder eine Erkrankung diagnostizieren, lassen wir Sie mit diesem Ergebnis selbstverständlich nicht allein.
Wir halten es für essentiell, dass Sie in solchen Situationen eine engmaschige Betreuung (falls nötig einschliesslich einer genetischen Beratung) und falls gewünscht auch eine psychologische Betreuung erhalten.
Gemeinsam suchen wir nach den besten Behandlungsmöglichkeiten für Sie und Ihr ungeborenes Kind. Falls nötig, ziehen wir Experten aus anderen Fachgebieten (zum Beispiel Kinderärzte, Chirurgen oder Kardiologen) hinzu. Wir vermitteln ebenfalls Kontakte zu Selbsthilfegruppen oder Spezialisten, die Ihr Kind nach der Geburt medizinisch betreuen.
Bei unkomplizierten Schwangerschaften sehen die Richtlinien in der Schweiz zwei Ultraschalluntersuchungen vor:
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Der Ersttrimesterultraschall zwischen 11 - 14 Schwangerschaftswochen.
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Das Organscreening zwischen 19 - 22 Schwangerschaftswochen.
Diese Untersuchungen gehören zur regulären Schwangerschaftsvorsorge, zusätzliche Ultraschalluntersuchungen sind bei besonderen Fragestellungen jedoch häufig sinnvoll und nötig.
Vor jeder Untersuchung erhalten Sie eine ausführliche Beratung über Zweck, Ablauf und Grenzen der Diagnostik. Für Fragen steht das Pränatal-Team mit Ärzten, Genetikern und weiteren Beratungsangeboten zur Verfügung.
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Mit Hilfe des Ultraschalls können viele Fehlbildungen frühzeitig erkannt werden. Die Qualität dieser Untersuchungen ist jedoch stark von der Erfahrung des Untersuchers und auch der Qualität des Ultraschallgerätes abhängig. Ein unauffälliger Ultraschall gibt jedoch keine Garantie auf ein gesundes Kind.
Die meisten Frauen sind erstaunt, dass diese Untersuchung nicht schmerzhafter ist als eine Blutentnahme. Nach dem Eingriff kann es manchmal zu leichten Schmerzen kommen.
Das Risiko für eine punktionsbedingte Fehlgeburt beträgt weniger als 0.3%, wenn sie von einer erfahrenen Fachperson ausgeführt wird.
Die Dauer der genetischen Analysen unterscheidet sich je nach Indikation für die invasive Diagnostik. Vor einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese werden wir Sie über den zu erwartenden Zeitrahmen für die Resultate informieren.
Nein, der Ersttrimestertest erlaubt nur eine Risikoabschätzung.
Eine verbreiterte Nackentransparenz kann bei gesunden Kindern ohne erkennbare Ursache auftreten; sie kann aber auch ein Hinweis auf einen Herzfehler oder andere Fehlbildungen beim Kind, Infektionen oder eine genetisch bedingte Erkrankung sein.
Bei meinem Ersttrimester-Screening sah im Ultraschall alles gut aus und auch die Risikoberechnung war niedrig. Ab und zu bin ich dennoch besorgt und überlege, ob ich einen NIPT (nicht-invasiven Pränataltest) machen soll.
Auch nach einem unauffälligen Ersttrimester-Screening bleibt ein Restrisiko für eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie sollten mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt oder mit uns überlegen, ob weitere Untersuchungen für Sie sinnvoll sind.
Gründe für eine genetische Beratung sind teilweise bereits vor der Schwangerschaft bekannt oder können sich wegen auffälliger Befunde ergeben. Beratungsgründe vor der Schwangerschaft können beispielsweise sein:
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einer oder beide Partner leiden an einer Krankheit, für die eine erbliche Ursache vermutet wird
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einer oder beide Partner sind Überträger einer genetischen Erkrankung
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Paare mit einem oder mehreren Kindern, bei denen eine Krankheit mit erblicher Ursache vorliegt oder vermutet wird
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in der Familie eines oder beider Partner ist eine möglicherweise genetisch bedingte Krankheit aufgetreten.
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Verwandtenehe (z.B. Cousin/Cousine)
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Zugehörigkeit zu einer Volksgruppe, bei der eine bestimmte genetische Erkrankung häufiger auftritt
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mütterliche Erkrankungen, die zu einer Entwicklungsstörung des ungeborenen Kindes führen können (z.B. Epilepsie, Herzschwäche, Drogenmissbrauch, Infektionen)
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erhöhtes Alter der Mutter oder/und des Vaters
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mehrere Fehlgeburten ungeklärter Ursache (habituelle Aborte)
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ungewollte Kinderlosigkeit, für die eine genetische Ursache vermutet wird
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Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels
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Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
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Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde
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eine körperliche Untersuchung bei Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist und Sie dieser zustimmen.
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genetische Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist und Sie diesen zustimmen.
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Abschätzung spezieller genetischer Risiken
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Beratung über allgemeine genetische Risiken
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ausführliche Information über die genetischen Resultate
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ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit
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Eine umfassende Aufklärung über alle genetischen Risiken ist nicht möglich. Es ist ebenfalls nicht möglich, jegliches Risiko für Sie oder Ihre Angehörigen oder insbesondere Ihre Kinder auszuschließen. In manchen Fällen ist keine genaue Aussage über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit möglich.
Insgesamt bietet die genetische Beratung eine bestmögliche Einschätzung der genetischen Risiken des ungeborenen Kindes und möglicher Strategien zur Risikominimierung.
In der Schweiz regelt das Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) die Durchführung von Gentests; es stellt hohe Anforderungen an Aufklärung, Beratung und Datenschutz. Bei pränatalen genetischen Untersuchungen wie nach einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese muss Ihre Einwilligung schriftlich vorliegen.
Das Verfahren der Risikoberechnung im Ersttrimestertest erfolgt nach den Richtlinien der der FMF-Deutschland sowie der FMF-London (Fetal Medicine Foundation), die sich zum Ziel gesetzt haben, allen interessierten Schwangeren mit der Ersttrimester-Diagnostik bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft eine standardisierte vorgeburtliche Diagnostik anzubieten.
Als FMF-zertifizierte Praxis und FMF-zertifiziertes Labor entsprechen wir diesen höchsten Qualitätsansprüchen. Mehr Informationen erhalten Sie unter www.fmf-deutschland.info, www.fetalmedicine.com